TRIAGEM NEONATAL

A Triagem Neonatal é o conjunto de testes laboratoriais realizados nas primeiras semanas de vida do bebê. Esse período não deve ser superior a 30 dias. O ideal é a realização da triagem entre 48 horas após a primeira mamada e o sétimo dia de vida.

Também conhecida como “Teste do Pezinho”, a Triagem Neonatal tem como objetivo diagnosticar precocemente doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas que podem pôr em risco a vida ou prejudicar o desenvolvimento somático, neurológico ou psíquico do recém-nascido.

A importância da Triagem Neonatal está na possibilidade de interferir no curso da doença por meio de tratamento precoce específico. Com apenas uma “picadinha” no pezinho do bebê, é possível coletar sangue para o diagnóstico de diversas doenças, proporcionando aos médicos melhores condições para tratamento e redução de danos, com consequente melhoria na qualidade de vida do bebê.

A Labvivalle oferece aos bebês nascidos no Hospital viValle um Pacote Plus coberto pela maioria dos convênios, capaz de rastrear 13 doenças, que quando diagnosticadas precocemente, fazem grande diferença no tratamento e qualidade de vida da criança. Os resultados dos exames desse pacote saem em apenas 6 dias úteis e você pode visualizar os resultados pela Internet.

Além disso, a Labvivalle também realiza atendimento ativo, entrando em contato com as mães quando algum dos exames precisa ser confirmado, levando assim segurança e comodidade à família.

PRINCIPAIS DOENÇAS AVALIADAS NA TRIAGEM NEONATAL

Entenda as principais doenças avaliadas na Triagem Neonatal:

  • Fenilcetonúria (PKN) – Doença genética que causa alterações no metabolismo das proteínas, provocada pela ausência ou diminuição da atividade da enzima responsável pela metabolização do aminoácido chamado Fenilalanina, que é encontrado em todos os alimentos proteicos. Se não tratada, essa doença pode levar a lesões neurológicas irreversíveis, como deficiência intelectual, irritabilidade e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
      
  • Hipotiroidismo Congênito: Doença causada pela falta de produção total ou parcial dos hormônios da tireoide, que são fundamentais para o desenvolvimento normal do cérebro. O tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível e consiste na reposição dos hormônios tireoidianos.
       
  • Hemoglobinopatias: A hemoglobina é uma proteína presente nas hemácias e é responsável por transportar substâncias pelo corpo. As hemoglobinopatias podem ser resultantes de mutações que afetam genes reguladores, causando desequilíbrio no conteúdo quantitativo das cadeias polipeptídicas e consequentemente nos tipos normais de hemoglobina causando anemia crônica entre outras manifestações clínicas, dependendo das cadeias de genes afetados.
       
  • Fibrose Cística: A Fibrose Cística, ou Mucoviscidose, é uma doença hereditária considerada grave, que afeta principalmente pulmões e pâncreas. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas, propiciando a proliferação bacteriana, o que leva à infecção crônica, lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição.
        
  • Deficiência da Biotinidase: Doença causada pela deficiência parcial ou total da enzima Biotinidase, que é responsável pela liberação da vitamina Biotina. Os sintomas incluem convulsões, problemas respiratórios, perda auditiva e neurossensorial, deficiência intelectual, problemas de pele e predisposição às infecções.
        
  • Hiperplasia Adrenal Congênita: Síndrome caracterizada pela diminuição ou ausência da enzima 17-hidroxilase-suprarrenal, causando alterações hormonais no organismo do recém-nascido. O tratamento é realizado com reposição de mineralocorticoide e corticoide por toda vida. Se for necessário, pode haver correção cirúrgica de genitália ambígua.
       
  • Galactosemia: É um grupo de doenças metabólicas genéticas raras caracterizada pelo comprometimento do metabolismo da galactose, enzima responsável por metabolizar um açúcar presente no leite e seus derivados. Sua deficiência pode causar diarreia, desidratação, icterícia, falha hepática, hipoglicemia, catarata e alterações neurológicas. O tratamento consiste na restrição alimentar de alimentos que contenham galactose e lactose.
        
  • Cromatografia de Aminoácidos: Este exame detecta deficiências no metabolismo dos aminoácidos, que derivam de doenças metabólicas hereditárias com diferentes características clínicas e patológicas que podem levar meses para manifestarem os primeiros sintomas, como Argininemia, Hiperargininemia transitória, Acidúria Argininosuccínica e Deficiência da desidrogenase quinase dos aminoácidos aromáticos (BCKDK). Um único exame é capaz de ratrear essas 5 doenças que possuem como sintomas alterações neurológicas importantes que resultam em retardos no desenvolvimento neuropsicomotor.
         
  • Deficiência da G6PD: Alteração caracterizada pela atividade diminuída da enzima “Glicose-6-fosfato-desidrogenase”, que pode resultar na destruição das hemácias, levando a uma anemia do tipo hemolítica. A maioria dos pacientes é assintomático. O tratamento consiste no controle de substâncias que acentuam essa hemólise.
       
  • Mutação G985 (MCAD): O problema é um “erro” do metabolismo, que interfere na utilização dos ácidos graxos como fonte de energia. A doença é fatal e pode provocar a síndrome da morte súbita na infância. Os principais sintomas envolvem processo infeccioso seguido de vômito, diarreia e diminuição da ingestão oral. O paciente evolui de distúrbios da consciência, letargia e coma.
        
  • Triagem para Imunodeficiência Combinada Grave (SCID): é uma condição genética que se manifesta antes dos três primeiros meses de vida como uma síndrome de infecções recorrentes devido a deficiências nos Linfócitos (células de proteção do organismo), que necessitam de intervenção imediata. O diagnóstico adequado e precoce é essencial para instituir ações preventivas , como a análise crítica junto ao pediatra na aplicação de vacinas compostas de vírus vivo atenuado entre outras medidas.

A coleta e realização desse teste só pode ser feita em bebês que NÃO tomaram vacinas de Vírus Vivo Atenuado (Exemplo: BCG, Tríplice Viral, Tetra Viral, entre outras.)

Fontes:
Portal da Saúde (http://portalms.saude.gov.br/)
Instituto Diagnósticos do Brasil (http://www.diagnosticosdobrasil.com.br/)

Consulte os Pacotes para TRIAGEM NEONATAL